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英国生物库:在普通人群中大约每500名男性中就有1人可能携带额外的染色体

对20多万名男性进行的全面基因分析发现,大约每 500 人中就有一人携带额外的性染色体,而他们中的大多数人并不知道。这个比例比以前认为的要高得多,而且这似乎会增加他们患糖尿病和心血管问题等疾病的风险。

这项新发现来自英国生物库项目收集的数据,该项目多年来全面跟踪50万参与者的健康和基因数据。在这项研究中,剑桥大学和埃克塞特大学的研究人员对生物银行数据库中20万名男性的基因数据进行了分析,寻找额外性染色体的普遍性。

性染色体的特征是X或Y,顾名思义,性染色体是负责生物性别之间的差异。通常,女性有两条X染色体,而男性通常有一条X染色体和一条Y染色体,但情况并非总是如此。

在新的研究中,科学家们在所研究的20万名男性中发现了213名有额外X染色体的男性,以及143名有额外Y染色体的男性。考虑到生物库参与者的整体健康状况,研究小组计算出,在普通人群中,大约每500名男性中就可能携带一个额外的性染色体,这个比例比以前认为的要高得多。

研究中的大多数男性在他们的医疗记录中没有任何关于异常的迹象。在有额外X染色体的213人中,只有49人(或23%)被诊断出患有这种疾病,也被称为克林菲尔特综合征。它通常表现为不孕不育或青春期延迟,当时可以被发现和诊断,但往往不被注意。同时,在143名拥有额外Y染色体的男性中,只有一人被诊断出来,因为这种情况的外在迹象更少。

研究人员随后调查了这些男性的健康状况,并将他们与生物库中的其他人群进行了比较。拥有XXY染色体的男性血液中的睾丸激素水平明显较低,青春期延迟的风险高出三倍,无子女的可能性高出四倍,这表明不孕不育。另一方面,拥有XYY染色体的男性似乎有正常的生殖功能。

研究人员发现拥有任一染色体额外拷贝的男性患其他一些疾病的风险更高。他们患2型糖尿病的风险比普通人高三倍,患静脉血栓的风险高六倍,患肺栓塞的风险高三倍,患慢性阻塞性肺病的风险高四倍。

研究小组表示,他们不确定为什么额外的染色体会增加这些风险,或者为什么两种类型的风险相似。但是进一步的研究可以帮助回答这些问题,以及开始对人们进行额外染色体筛查是否有用,作为预防相关疾病的一种潜在方式。

该研究的第一作者赵亚杰(音译)说:“即使相当数量的男性携带额外的性染色体,他们中很少有人可能意识到这一点。这种额外的染色体意味着他们患一些常见的代谢、血管和呼吸系统疾病的风险大大增加–这些疾病可能是可以预防的。”

这项研究发表在《医学遗传学》杂志上。

自 cnBeta.COM

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